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Les maladies de surcharges lysosomales

Les maladies de surcharge lysosomale représente un groupe de rares désordres héréditaires (en autre, le syndrome de Hunter, les maladies de Pompe, Fabry, Gaucher et Tay Sach).   Dans ces maladies, une mutation génétique entraine la déficience d’un enzyme déterminé nécessaire au métabolisme des lipides ou des glycoprotéines.    On estime qu’en cumulant toutes les MSLs, on observe une incidence de 1 toutes les 7000 naissances.   Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif, le remplacement de l’enzyme déficient est disponible pour quelqu’une de ces maladies entrainant une amélioration symptomatiques notable.  Malheureusement, ces enzymes ne pénètrent pas le cerveau et sont donc incapable d’adresser les symptômes neurologiques.

La maladie de Hurler

La maladie de Hurler est une maladie progressive très rare aussi connue sous le nom de mucopolysaccharidosis type I (MPS I).   Les individus atteints de la maladie de Hunter ont une déficience de l’enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S), qui est essentielle dans le processus continu de recyclage de carbohydrates complexes appelés mucopolysaccharides, aussi connus sous glycosaminoglycans (GAG). Pour plusieurs patients atteints de la maladie, l’espérance de vie n’est que de 10 à 20 années.

Grâce à sa plateforme technologique, Angiochem a créé de nouveaux dérivés de l’enzyme en conjuguant l’Angiopep-2 à l’enzyme IDUA, augmentant ainsi la pénétration au travers de la BHE.  Une fois au cerveau,  le conjugué peptide-enzyme pourra entrer dans les lysosomes tout en conservant son activité enzymatiques.  

En plus de ce programme interne, Angiochem travaille également en collaboration avec des partenaires afin de découvrir, développer et commercialiser des traitements pour  les maladies de surcharge lysosomale.

Pour plus d'information sur les programmes, veuillez consultez les sections Publications ou Partenariat.